Niemann-Escolher a doença

Que é Niemann-Escolhe a doença?

Niemann-Escolher a doença (NP) é um disorder metabolic herdado em que as quantidades prejudiciais de uma substância fatty acumulam no spleen, no fígado, nos pulmões, no marrow de osso, e, alguns povos, no cérebro. A doença é subdividida em 4 tipos relacionados. Nos tipos A e B, a atividade insuficiente de um enzyme chamado sphingomyelinase causa a configuração acima de quantidades tóxicas de sphingomyelin, uma substância fatty atual em cada pilha do corpo. Os tipos C e D são caracterizados por um defeito que disrupts o transporte do cholesterol entre pilhas de cérebro. Datilografar A, NP Infantile é o tipo o mais comum, e ocorre nos infantes. É caracterizado pelo jaundice, pela ampliação do fígado, e pelos danos de cérebro profundos. As crianças com este tipo vivem raramente além de 18 meses. Datilografar B, Nonneuronopathic Juvenile NP, envolve a ampliação do fígado e do spleen, que ocorre caracterìstica nos anos pre-teen. O cérebro não é afetado. Os tipos C e D podem aparecer cedo na vida ou ser atrasados nos anos teen. As crianças com estes tipos têm somente a ampliação moderada do spleen e do fígado, mas os danos de cérebro podem ser extensivos e causar uma inabilidade olhar acima e para baixo, a dificuldade em andar e em engolir, e a perda progressiva da visão e da audição. O tipo D ocorre somente nos povos com um fundo ancestral em Nova Escócia.

O tratamento de Niemann-Escolhe a doença

Não há nenhum tratamento eficaz para pacientes com tipo transplantation do marrow de osso do A. tem sido tentado atualmente em alguns pacientes com tipo B, e os resultados incentivando foram relatados. O desenvolvimento de terapias da recolocação e do gene do enzyme pôde também ser útil para aqueles com tipo crianças do B. e os teens novos com tipos C e D são colocados freqüentemente em uma dieta do baixo-cholesterol, mas seu benefício clínico não está convencendo.

Que é o prognosis Neimann-Escolhe a doença?

Os pacientes com tipo A morrem no infancy. O tipo pacientes de B pode viver uma estadia comparativamente longa, mas muitos requerem o oxigênio suplementar por causa do impairment do pulmão. As expectativas de vida dos pacientes com tipos C e D são variáveis. Alguns pacientes morrerem na infância quando outra, que parece ser afetada mais menos dràstica, vivo no adulthood.

Que pesquisa está sendo feito Nieman-Escolhem a doença?

Os Investigators em NINDS identificaram dois genes diferentes a que, quando defeituoso, contribuir Niemann-Escolhem a doença, tipos C e pesquisa do D. suportada pelo NINDS inclui também estudos para compreender como os defeitos genetic podem causar disorders neurological. Estes estudos abrem avenidas novas prometendo para o desenvolvimento de tratamentos bem sucedidos.


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