Syndrome de Rett

Syndrome de Retts

O Syndrome de Retts primeiramente foi reconhecido por Andreas Rett em 1966 e é um disorder neurological que afeta primeiramente fêmeas. As autópsias nos cérebros destes indivíduos indicam um pathology diferente do que o autism, entretanto, as crianças afflicted com a exibição do Syndrome de Rett frequentemente autistic-como comportamentos, tais como os movimentos repetitivos da mão, o dedo do pé prolongado andando, balançar do corpo, e os problemas do sono.

O syndrome de Rett é um disorder neurological progressivo em que a exibição dos indivíduos reduziu o tom do músculo, autistic-como o comportamento, movimentos da mão que consistem principalmente em wringing e que acenam, perda do uso purposeful das mãos, abilidade diminuída expressar sentimentos, vacância do contato de olho, uma retardação no crescimento do cérebro e da cabeça, abnormalities do gait, e apreensões.

O prevalence do Syndrome de Rett é similar ao prevalence do autism; isto é, as estimativas estão entre 1 em 10.000 nascimentos e 1 em 15.000 nascimentos.

Que são as causas do syndrome de Rett?

O syndrome de Rett é causado por mutations no gene MECP2, que é encontrado no chromosome de X. Os cientistas identificaram o gene - que é acreditado para controlar as funções de diversos outros genes - em 1999.
O gene MECP2 contem instruções para a síntese de uma proteína chamada a proteína obrigatória 2 do cytosine methyl (MeCP2), que age como um de muitos interruptores biochemical que disserem outros genes quando desligar e parar de produzir suas próprias proteínas originais.

Porque o gene MECP2 não funciona corretamente naqueles com syndrome de Rett, as quantidades insuficientes ou formulários anormais da proteína são dadas forma estrutural. A ausência ou o mau funcionamento da proteína são pensados para fazer com que outros genes sejam expressados anormalmente, mas esta hipótese não foi confirmada ainda.

Embora o syndrome de Rett seja um disorder genetic - resultando de um gene ou de uns genes defeituosos - mais menos de 1 por cento de casos gravados é herdado ou passado de uma geração ao seguinte. A maioria de casos são esporádicos, que significa que o mutation ocorre aleatòria, na maior parte durante o spermatogenesis, e não está herdado.

Testar Genetic está também disponível para irmãs das meninas com syndrome de Rett e um mutation MECP2 identificado para determinar se forem portadores asymptomatic do disorder, que é uma possibilidade extremamente rara.

Que são os sintomas do syndrome de Retts?

As meninas com o formulário classical do Syndrome de Rett parecem ser perfeitamente saudáveis no nascimento, e tornar-se normalmente até que estejam entre 12 e 18 meses da idade.

• Scoliosis
• Engolir do ar
• Apreensões
• Fraturas do osso
• Agitation
• Constipation
• Respirar anormal
• Hyperventillation
• Apnea
• Manobra de Valsalva

Os seguintes sugerem o desenvolvimento adiantado do normal:

1. O desenvolvimento Prenatal e perinatal parece normal.
2. O desenvolvimento Psychomotor parece normal pelo menos até o mês 6 velho.
3. A circunferência principal é normal no nascimento.

Após este período do desenvolvimento normal, tudo de:

1. O crescimento principal retarda anormalmente entre 5 e 48 meses.
2. Entre 5 e 30 meses, a criança perde movimentos purposeful já adquiridos da mão e desenvolve movimentos stereotyped da mão tais como handwashing ou handwringing.
3. Cedo no curso, a criança perde o interesse no ambiente social. Entretanto, a interação social torna-se frequentemente mais tarde.
4. O Gait ou os movimentos do tronco são coordenados mal.
5. Retardation e impairment psychomotor severos da língua expressive e receptiva.

As mulheres do adulto com syndrome de Rett mostram muitas diferenças individuais na severidade de sua inabilidade. É difícil saber o que esperar porque o syndrome de Rett é um disorder relativamente recentemente identificado e conseqüentemente uns estudos longitudinais deve ser realizado ainda.
Algumas mulheres são incapazes de comunicar-se eficazmente e reque vestir-se, toileting e ajuda com alimentação e mobilidade.

Todas as mulheres com syndrome de Rett são incapable de viver independentemente e requerem o cuidado constante durante todo suas vidas. Os arranjos vivos inovativos e flexíveis tais como repousos do grupo estão transformando-se a norma em muitos casos.

Que são os tratamentos do syndrome de Rett?

Não há nenhuma cura para o syndrome de Rett; entretanto, há diversas opções dos tratamentos. O tratamento é concentrado conseqüentemente no relevo de sintomas individuais, na compensação para inabilidades físicas e na provisão do stimulation e da qualidade de vida melhores possível. Os Deformities e as inabilidades progressivas devem ser wherever possíveis impedido.

A terapia ocupacional (em que crianças da ajuda dos therapists desenvolvem as habilidades necessitadas executando atividades self-dirigidas - ocupações - tais como se vestir, alimentando, e artes e ofícios praticando), o physiotherapy, e o hydrotherapy podem prolongar a mobilidade.

O tratamento deve sempre individualmente ser estruturado, na base do complexo específico do problema e o ponto de partida de cada menina, que deve ser oferecida ajuda em utilizá-la reteve abilidades e stimulation para um desenvolvimento mais adicional.

Os serviços especiais académicos, sociais, vocacionais, e de sustentação podem também ser requeridos em alguns casos.

Que é o prognosis do syndrome de Retts?

Apesar dos impairments severos que caracterizam este disorder, a maioria dos indivíduos com Rett pode esperar-se alcançar o adulthood, sobrevivendo pelo menos em seu 40s. Entretanto, o risco da morte é aumentado.
A morte repentina, unexplained - possivelmente do dysfunction do brainstem com apreensão respiratory - ocorre frequentemente.

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